Những câu chuyện buồn…

Có mặt tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương) vào một ngày đầu thu, tôi không khỏi xót xa khi chứng kiến những đứa trẻ gầy gò, mệt mỏi, xanh xao, tay không rời ống truyền. Căn bệnh quái ác có tên là tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đang khiến những người mắc bệnh khốn khổ còn thân nhân của họ thì ân hận, đau đớn.

 
Cháu bé này 21 tháng tuổi, bị Thalassemia mức độ nặng. Gan và lách to, làm nguy cơ vỡ lách, cháu không đi được, không ăn được nhiều...

Hỏi chuyện một cụ bà trông khắc khổ đang ngồi ưu tư bên một bé trai bụng ỏng gầy gò, bà cho biết vừa từ Tĩnh Gia (Thanh Hóa) ra, đang chờ cụ ông làm thủ tục nhập viện cho cháu. Cậu bé đã 4 tuổi nhưng cơ thể chậm phát triển, thấp bé như trẻ lên 2, thậm chí đến bây giờ cậu bé mới bắt đầu tập đi. Bà kể 4 năm qua bố mẹ cháu đã "trường kỳ kháng chiến” ở đây. Lần này ông bà nội phải đưa cháu vào viện vì mẹ cháu đang mổ, bố phải ở nhà chăm sóc. 

Chị Phạm Kim Anh đến từ Thái Bình, mẹ bệnh nhi 5 tuổi đau xót cho biết, do không có thông tin và hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh nên vợ chồng chị lấy nhau, sinh con ra bị bệnh thì lúc đó chị mới biết mình mang gen di truyền Thalassemia.

Bà Trần Thị La, đến từ huyện Khoái Châu, tỉnh Hưng Yên cũng rơm rớm nước mắt khi nghe chuyện của chị Kim Anh. Bà kể, do mẹ cháu mang gen bệnh mà không biết, nên khi sinh cháu ra được 4 tháng tuổi, thấy da cháu vàng, lười ăn, đưa đi khám, xét nghiệm mới biết cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, đều đặn tháng nào cháu cũng phải vào viện truyền máu, thải sắt. Đã hơn một tuổi nhưng cháu cũng chưa biết nói, cơ thể xanh xao, gầy gò. 

Phát hiện bệnh của con trai từ khi bé mới được 4 tháng tuổi, hơn 4 năm nay, mỗi tháng chị Nguyễn Thị Luyến (ở Lai Châu) phải đưa con đi viện một tuần để truyền máu, chị cho biết: "Khi phát hiện con bị bệnh tan máu bẩm sinh thì tôi mới biết đến căn bệnh này. Vì nó là con đầu lòng nên các bác sĩ đều khuyên nếu muốn sinh thêm con, vợ chồng tôi phải đi làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh cho đứa trẻ sau này khỏi mang bệnh”.

Tiến sĩ – Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương cho biết, hiện Trung tâm của chị đang quản lý và điều trị cho 3.500 bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia và con số này đang ngày càng tăng. "Hậu quả của căn bệnh này để lại vô cùng lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển giống nòi” - vừa nói, bác sĩ Thu Hà vừa mở máy điện thoại cho tôi xem thêm những hình ảnh xót xa mà chị kịp lưu lại. Có những bệnh nhân mới 2-3 tuổi nhưng bụng trướng to như người có bầu 6-7 tháng, có những trẻ đã 17 tuổi nhưng không dậy thì được, chỉ như một đứa trẻ con…

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

            Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể. 

Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… 

 

Hai chị em cùng bị bệnh Thalassemia có biểu hiện giống nhau trán dô, mũi tẹt, chậm phát triển…

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Khám tiền hôn nhân để loại trừ nguy cơ

            TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, theo kết quả khảo sát năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. Tại Viện huyết học, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%. 

 Sơ đồ di truyền Thalassemia

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gen bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng đến mức độ có thể ví von như đây là "quả bom nguyên tử" đã phát nổ.

 

Sơ đồ di truyền Thalassemia

Dù là bệnh vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh vô cùng đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

Sơ đồ di truyền Thalassemia

Theo TS.BS Thu Hà, biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất đối với bệnh Thalassemia là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu. Chị tha thiết: "Các bạn trẻ, nhất là các bạn nữ, trước khi lập gia đình hay có ý định sinh con thì việc cần làm đầu tiên không phải là đến gặp thầy bói (để xem tuổi, xem ngày, xem giờ) mà nên đến gặp thầy thuốc để được tư vấn và thăm khám sức khỏe. Chỉ khi con cái thông minh, mạnh khỏe thì gia đình mới thực sự hạnh phúc”.