Có đến đây và chứng kiến những “mảnh đời” mòn mỏi trong căn bệnh quái ác này mới thấm thía những “cảnh báo” của bác sĩ huyết học trong việc nhận thức để phòng căn bệnh này.

Mới chỉ 50% bệnh nhân bị Hemophilia được chẩn đoán và điều trị

Gần 20 năm điều trị cho bệnh nhân Hemophilia,  TS. Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học Truyền máu Trung ương chia sẻ, chị đã chứng kiến không biết bao nhiêu nỗi vất vả, nhọc nhằn cũng như đau đớn của người bệnh, trong đó có cả những trường hợp phải cưa bỏ chân do bị chảy máu khớp dẫn tới hoại tử.

TS. Mai cho biết, Hemophilia là bệnh máu không đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố 8 gây nên. Đây là thể bệnh hay gặp nhất, chiếm 80%. Thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố 9.

Hầu hết bệnh nhân Hemophilia là nam giới. “Bệnh này gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỷ lệ khoảng 1:10.000 trẻ trai mới sinh. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc bệnh này nhưng số ca được chẩn đoán, điều trị và quản lý mới chỉ chiếm 50%. Hiện Viện có 1.700 bệnh nhân, hầu hết các bệnh nhân Hemophilia đang điều trị còn rất trẻ. 2/3 bệnh nhân thuộc những gia đình có tiền sử bệnh này”.

Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Người bị bệnh Hemophilia thường bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương. Trên cơ thể thường thấy những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vết thương, chảy máu quá nhiều... Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng..., nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Phụ nữ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con

Cũng theo TS. Mai, cho đến thời điểm hiện nay, bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Lý tưởng nhất là bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà và được điều trị định kỳ như ở các nước phát triển. Tuy nhiên, hiện nay, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đội ngũ y tế cơ sở còn thấp, dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị không kịp thời, nhiều người bệnh đã bị biến chứng, tử vong do chẩn đoán muộn.

TS. Mai chia sẻ thêm, bệnh nhân bị căn bệnh này được điều trị kịp thời và đầy đủ là mong muốn của tất cả người bệnh, do vậy, cần sự quan tâm của Nhà nước, đặc biệt là một số chính sách về bảo hiểm y tế để người mắc Hemophilia có cơ hội chữa bệnh. Nếu điều trị muộn, điều trị không bài bản thì bệnh sẽ ngày càng trở nặng, dẫn đến chi phí điều trị tăng, biến chứng lâu dài và người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào bệnh viện.

“Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu mang gene bệnh này, những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Mỗi đứa trẻ khỏe mạnh ra đời thật sự là niềm vui, niềm hạnh phúc của gia đình và toàn xã hội”, TS. Mai cho biết.

Một vài lưu ý với người mắc bệnh Hemophilia

TS. Mai lưu ý với các bệnh nhân nếu bị mắc căn bệnh này, cần cẩn thận với những sinh hoạt thường nhật của mình.

- Đầu tiên, cần thay đổi lối sống phù hợp với đặc điểm của bệnh, đi đứng nhẹ nhàng cẩn thận, tránh những chấn thương dẫn đến chảy máu.

- Tạo môi trường sống an toàn, đi ra đường đội mũ bảo hiểm, những nơi trơn trượt trong nhà cần có tay vịn, cần ánh sáng để tránh bị ngã...

- Vệ sinh răng miệng sạch sẽ, kiểm tra định kỳ phòng những viêm nhiễm ở miệng, giảm thiểu tối đa những chảy máu do răng miệng.

- Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy, chuyện chảy máu sẽ ít đi.

- Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu.

- Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.

Bệnh Hemophilia ở trẻ em Bệnh Hemophilia còn được biết đến thuật ngữ y khoa Việt Nam là  bệnh rối loạn đông máu di truyền, hay bệnh máu khó đông. Người mắc hội chứng Hemophilia sẽ gặp tình trạng chảy máu lâu hơn và khó cầm máu hơn so với người bình thường. Bệnh Hemophilia có 3 thể bệnh. Đó là thể Hemophilia A, loại phổ biến nhất. Hemophilia A là do thiếu yếu tố đông máu VIII. Thể Hemophilia B, đây là loại phổ biến nhất thứ hai là do thiếu yếu tố đông máu IX. Thể Hemophilia C, nguyên nhân của thể này là do thiếu yếu tố đông máu XI, thể này nhẹ nhất so với 2 thể A và B, Hemophilia C chỉ chảy máu khó cầm sau tai nạn, chấn thương hoặc tiểu phẫu, phẫu thuật. Về triệu chứng, triệu chứng bệnh hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp. Về điều trị, điều trị càng sớm càng tốt, trong 2 giờ đầu là tốt nhất, cần bổ sung yếu tố VIII/ IX đủ nồng độ cầm máu, các trường hợp chảy máu nặng đều phải được điều trị tại các cơ sở y tế. Về chăm sóc, trẻ mắc Hemophilia được chăm sóc các vị trí chảy máu, như: hướng dẫn trẻ nghỉ ngơi, không nên cử động các cơ, khớp chảy máu, kê gối dưới cánh tay hoặc đùi khi bị sưng khớp gối, khuỷu; dùng dây đeo nếu chảy máu ở vai, chườm đá bằng cách dùng khăn cuốn đá, đặt lên chỗ chảy máu trong như chảy máu khớp, cơ, chườm 5 phút nghỉ 10 phút liên tục, khi thấy chỗ được chườm vẫn nóng, đo chu vi chỗ chảy máu, nếu tăng lên cần phải chườm tiếp; băng ép bằng cách quấn  nhẹ quanh vị trí chảy máu bằng một đoạn băng chun để giúp cầm máu; kê cao vị trí tổn thương, đặt vị trí chảy máu cao hơn tim; nhỏ nước muối vào metches mũi hằng ngày, nếu bệnh nhân có bị chảy máu mũi; dùng viên Transamin 500mg pha ra với 50ml nước muối súc miệng khoảng 5 phút, khi có chảy máu trong khoang miệng; vận động lại nhẹ nhàng các cơ, khớp khi ngừng chảy máu và ổn định vết thương để tránh teo cơ, cứng khớp. Về điều trị hỗ trợ, được các thầy thuốc chuyên khoa chỉ định như dùng Prednison 2mg/kg/ngày x 3 - 5 ngày cho trẻ có chảy máu khớp; EACA (e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi - miệng; DDAVP (1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin) để điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ 0,3 - 0,4pg/kg trong 30 - 50ml NaCl 0,9% trong 15 - 20 phút, dùng cách ngày. BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG