1. Chẩn đoán xác định dựa vào

1.1. Lâm sàng

- Đái máu

Là triệu chứng thường gặp (80% trường hợp). Đái máu đại thể, toàn bãi, không đau, không sốt. Đái máu một cách bất ngờ, bỗng nhiên dừng lại để rồi tái phát không có nguyên nhân.Trong trường hợp đái máu nhiều, có máu cục, cũng có thể có cơn đau quặn thận..

- Đau thắt lưng: Đau âm ỉ, lan ra trước hay xuống dưới do u phát triển to ra làm căng bao thận hoặc có thể có cơn đau quặn thận do máu cục di chuyển xuống bàng quang.

- Khối u vùng thắt lưng: Dễ sờ thấy nếu bệnh nhân đến khám muộn. Thăm khám phải nhẹ nhàng để tránh gây di căn ung thư. Nhiều khi khám thấy một khối u rắn chắc bờ đều hay gồ ghề, di động nhiều hay ít.

Đái máu, đau thắt lưng và khối u vùng thắt

lưng được xem là 3 triệu chứng kinh điển của ung thư thận, tuy nhiên một số bệnh nhân lại có biểu hiện bởi sự kết hợp các hội chứng và các triệu chứng.

- Các triệu chứng khác:

+ Nếu thăm khám kỹ, có thể phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh cùng bên có bệnh lý.

+ Chảy máu sau phúc mạc có thể gặp, kèm theo đau dữ dội, sốt và các triệu chứng chảy máu trong, khi ung thư đột ngột vỡ ra khỏi bao.

- Hội chứng cận ung thư: thường xuất hiện bên cạnh các triệu chứng tiết niệu kể trên.

+ Sốt 39 - 40oC trong nhiều tháng, sức khoẻ giảm sút. Hoại tử trong thận hay các chất sinh nhiệt của ung thư thận có thể là nguyên nhân sốt của ung thư.

+ Tình trạng toàn thân giảm sút nhanh chóng, chán ăn, suy nhược, thiếu máu, sốt nhẹ, tốc độ huyết trầm tăng.

- Đa hồng cầu, kèm theo đau đầu, mệt mỏi, chóng mặt, ngứa tê các chi, rối loạn thị giác.

- Gan to, nhẵn, không đau, kèm theo phosphatase kiềm tăng, tỉ lệ prothrobin giảm, albumin máu giảm (hội chứng Stauffer).

- Nồng độ canxi máu tăng do ung thư tiết chất giống hormon tuyến cận giáp, hoặc di căn vào xương gây kích thích các huỷ cốt bào hoạt động.

- Tăng huyết áp do u tiết nhiều renin hay do chèn ép động mạch thận.

Nếu các hội chứng cận ung thư không giảm đi sau cắt thận, có thể tiên lượng xấu.

- Triệu chứng do di căn đến các cơ quan khác:

Trong trường hợp di căn của ung thư vào phổi, xương, gan và các tạng khác, bệnh nhân có thể đến khám với các triệu chứng của các cơ quan này.

Hoặc ngược lại, ung thư được phát hiện một cách tình cờ, khi chưa có dấu hiệu lâm sàng, nhân khi chụp niệu đồ tĩnh mạch, siêu âm, chụp CT scan, chụp phổi... Các trường hợp này ngày càng nhiều nhờ sự phổ cập của các phương tiện ghi hình, đặc biệt siêu âm.

Cần chú ý phát hiện bệnh trong thể bệnh gia đình hay khi gặp các hội chứng thần kinh da.

1.2. Cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng có mục đích giúp cho chẩn đoán xác định, đánh giá sự xâm lấn của ung thư và theo dõi sau mổ để phát hiện di căn hoặc tái phát tại chỗ.

- Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm sinh hoá như công thức máu, xét nghiệm tốc độ lắng máu, calci máu, chức năng gan, các rối loạn nội tiết cho phép phát hiện các dấu hiệu trong các 'hội chứng cận ung thư'.

- Chẩn đoán hình ảnh:

+ Siêu âm: Đây là một phương pháp dễ sử dụng, không nguy hiểm, khả năng phát hiện rất tốt, ngay cả những u nhỏ chưa có biểu hiện lâm sàng và hiện nay được phát triển tương đối đều khắp. Siêu âm cho phép chẩn đoán các ung thư đặc của thận và các di căn vào tĩnh mạch thận, tĩnh mạch chủ, các hạch ở cuống thận. Thông thường, ung thư thận là một khối đặc, không đồng nhất, bờ không đều, âm vang khác với âm vang của thận bình thường. Chú ý là các u nhỏ thường kém âm vang.

+ X-quang:

Chụp hệ tiết niệu không chuẩn bị cho thấy bóng thận không đều, to hơn bình thường, có thể kèm theo hình ảnh vôi hoá trong thận hay ở rìa thận.

Chụp niệu đồ tĩnh mạch (UIV): trong các phim chụp sớm, có thể thấy một khối u vượt ra khỏi bờ ngoài của thận. ở các phim sau,thấy ngay ở vùng đầy một hình khuyết. ở các phim chụp khác tiếp theo, có thể thấy các hình chèn ép, kéo dài, cắt cụt, đẩy chệch hướng các đài bể thận. U ở cực dưới thận còn đẩy lùi vào trong phần trên của niệu quản. Ngoài ra phương pháp này còn cho thấy chức năng thận bên kia. Trên thực tế, cần kết hợp với siêu âm để khỏi bỏ sót những khối u nhỏ < 2cm hay 3cm.

Trong một số trường hợp ung thư thận quá lớn, hủy hoại gần hết nhu mô thận hay làm tắc tĩnh mạch thận, hoặc máu cục chèn ép các đài bể thận. Vì vậy, thận không ngấm thuốc cản quang.

+ Chụp động mạch: trước đây chụp động mạch là một phương pháp để chẩn đoán quan trọng đối với các u thận. Phương pháp này cho phép thấy được một khối được sự tưới máu rất mạnh, hình ảnh hỗn loạn của hệ động mạch cùng các hồ máu, thời gian máu quay về tĩnh mạch nhanh, hình ảnh vô mạch do hoại tử. Một số ung thư thận lại ít được tưới máu (10% các ung thư thận). Chụp động mạch thận còn giúp làm tắc động mạch thận để tiến hành phẫu thuật thuận lợi.

Phương pháp chụp động mạch còn có giá trị rất lớn khi cần phát hiện những u nhỏ gây chảy máu tái phát. Chụp động mạch thận còn giúp cho việc hướng dẫn cắt thận bán phần trong trường hợp ung thư thận trên thận duy nhất. Tuy nhiên, hiện nay phương pháp này dần dần được thay thế bởi chụp tỉ trọng cắt lớp.

+ Chụp CT scan: cho phép xác định tính chất của u và đánh giá sự xâm lấn của u. Trước hết nên chụp mà không bơm thuốc để phát hiện những hình ảnh vôi hoá, sau đó chụp với thuốc để phát hiện u.

Ung thư thận thường được thể hiện như một khối đầy, không đồng nhất, tỷ trọng ngang hoặc kém so với nhu mô thận. Sau khi tiêm thuốc, u nổi rõ lên một thoáng rồi trở nên kém tỉ trọng so với nhu mô thận. Các vùng hoại tử càng kém tỉ trọng.

- Cộng hưởng từ hạt nhân: giúp cho việc phân biệt một khối u nang và một khối u đặc, phát hiện các mầm ung thư trong hệ tĩnh mạch và giúp cho việc đánh giá sự xâm lấn của ung thư.

+ Các xét nghiệm khác: Trong trường hợp nghi ngờ ung thư di căn xa vào các tạng khác, cần phải làm một số các xét nghiệm khác:

- Chụp phổi thẳng nghiêng

- Chụp nhấp nháy hệ thống xương với methylendiphosphonat (MDP 99mTC)

- Siêu âm gan

2. Chẩn đoán phân biệt

2.1. Các nang thận không điển hình

- Nang đặc chứa máu, các chất dịch... được chẩn đoán nhờ siêu âm, tỷ trọng cắt lớp và có khi chỉ cần chọc hút.

- U nang có ngăn: phân biệt giữa nang thường với u nang ung thư có ngăn dày và u nang bào sáng.

- U nang vôi hoá: 2-5% các u nang có thể vôi hoá, nhưng chỉ ở phần ngoại vi và có dịch lỏng bên trong. Cần chọc hút dưới siêu âm.

- U nang bờ không đều được chẩn đoán bằng siêu âm và chụp tỉ trọng cắt lớp.

2.2. Các u thận ác tính và lành tính

- U cơ mỡ thận có những vùng mờ nhạt do mỡ trong u.

- Cần đặc biệt chú ý các thể xâm lấn của các u đường tiết niệu trên.

2.3. Các khối viêm

Áp xe, viêm thận bể thận, u thận hạt vàng hoặc bệnh viêm thận màng trắng.

2.4. Các u tạng gần

- Gan

- Thượng thận...​