Gần đây, đường dây nóng tiếp nhận cuộc gọi của anh Ngô Xuân Đà phản ánh việc vợ anh (chị Hà Thị Vinh) đến làm xét nghiệm sàng lọc máu trước khi sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Lần đầu xét nghiệm, vợ anh được thông báo sức khỏe hoàn toàn bình thường, có thể mang thai, sau đó bác sỹ sẽ lấy nước ối để kiểm tra gen. Khi chị Vinh mang thai được ba tuần, có quay lại bệnh viện xét nghiệm, kết quả cũng hoàn toàn bình thường nên anh chị quyết định sẽ sinh con. Tuy nhiên, khi sinh được 4 tháng, em bé được chẩn đoán mắc bệnh Beta Thalassaemia do đột biến gen từ bố mẹ. Bệnh viện Nhi Trung ương đã có bản giải trình về sự việc khá chi tiết. Theo các chuyên gia bệnh viện, Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền lặn theo quy luật Mendel, di truyền từ bố mẹ. Gia đình chị Vinh, anh Đà đã có tiền sử sinh con đầu (2008) mắc căn bệnh này thể nặng, cháu bé đã từng được chẩn đoán, điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tìm hiểu thông tin về bệnh, gia đình có nguyện vọng được chẩn đoán trước sinh căn bệnh này cho lần mang thai thứ hai của họ. Qua quá trình tư vấn, gia đình được bệnh viện cung cấp các thông tin cần thiết và đã ký vào bản cam kết xét nghiệm di truyền. Kết quả chẩn đoán trước sinh cho thấy, sức khỏe lúc đó của cả bố mẹ đủ cho tiêu chuẩn giữ lại thai. Tuy nhiên, sau khi chị Vinh sinh cháu bé thứ hai, cháu bắt đầu có biểu hiện thiếu máu nặng dần. Bác sỹ làm các xét nghiệm cho cháu bé, phát hiện cháu có một gen đột biến lạ không có trong dữ liệu di truyền của gia đình. Các bác sỹ đã kiểm tra lại một lần nữa từ các mẫu ADN của chị Vinh, anh Đà, phát hiện thêm gen đột biến trên có từ người mẹ. Có nghĩa là người mẹ mang hai gen đột biến của bệnh Beta Thalassemia. Điều này chưa từng được ghi nhận trên y văn trong nước và rất hiếm được công bố trên y văn quốc tế. Trong khi đó, vào thời điểm chẩn đoán trước sinh, các bác sỹ cho biết, chị Vinh vẫn khỏe mạnh bình thường, chưa bao giờ phải truyền máu, cũng không có những biểu hiện lâm sàng đặc biệt. Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đây là một trường hợp rất hiếm gặp, không tuân theo các quy luật thông thường. Vả lại kinh nghiệm, trình độ và quy trình chẩn đoán trước sinh áp dụng tại thời điểm đó chưa cho phép phát hiện những trường hợp như vậy. Trường hợp này gia đình đã tự nguyện mang thai, được tư vấn đầy đủ, ký cam kết chấp nhận những rủi ro. Kết quả sai lệch là do tính đa hình của bộ gen và lỗi hiếm gặp về kỹ thuật trong làm xét nghiệm. Trong công văn giải trình về sự việc, bác sỹ Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ: “Đây là một sự cố không mong muốn, gây hậu quả cho gia đình và người bệnh. Vì vậy, chúng tôi đã tiến hành cuộc họp thống nhất sẽ chỉnh sửa, hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia. Việc này đã được tiến hành và áp dụng ngay sau khi có sự cố trên và đưa vào áp dụng từ tháng 4/2013 đến nay. Bệnh viện đã gặp gỡ tư vấn, giải thích cho gia đình người bệnh về sự việc trên và tiếp tục hỗ trợ trong quá trình điều trị cho cháu bé”.​