Mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tiếp nhận một ca bệnh sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh - dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, xảy ra do rối loạn trong quá trình tạo phôi thai nên thường kèm theo một số dị tật khác.

Các chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hội chẩn ca bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh.

Theo thông tin từ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội ngày 1/10, dị tật này không chỉ gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của đường tiêu hóa, teo thực quản bẩm sinh thường đi kèm với một số dị tật khác và có thể đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như tính mạng của trẻ ngay sau khi chào đời.

Theo các chuyên gia, điều đáng tiếc trong ca bệnh này là dị tật hoàn toàn có thể được phát hiện sớm nếu thai phụ được quản lý thai kỳ tại cơ sở y tế chuyên khoa uy tín. Tuy nhiên, trong suốt thời gian mang thai, sản phụ chỉ đến thăm khám ở các phòng khám tư nhân nhỏ lẻ, chưa từng được thực hiện sàng lọc trước sinh tại bệnh viện chuyên khoa.

Chính sự chủ quan này đã khiến dị tật không được phát hiện trong thai kỳ để có kế hoạch xử trí kịp thời. Kết quả là ngay khi chào đời, em bé đã xuất hiện hàng loạt biểu hiện nguy hiểm như rối loạn hô hấp, khó thở, tím tái khi bú, ho sặc, nôn trớ, nguy cơ viêm phổi… khiến việc chăm sóc và cứu chữa trở nên khó khăn hơn rất nhiều.

Các bác sĩ nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh.

Qua ca bệnh này, các bác sĩ nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh. Đây không chỉ là bước kiểm tra giúp phát hiện sớm những bất thường về hình thái, cấu trúc và di truyền của thai nhi mà còn cho phép bác sĩ lập kế hoạch theo dõi thai kỳ đặc biệt, chuẩn bị các phương án can thiệp y khoa ngay sau sinh, đồng thời giúp gia đình có sự chuẩn bị về tâm lý và tài chính để đón con chào đời trong điều kiện an toàn nhất.

Những dị tật bẩm sinh nguy hiểm như tim bẩm sinh, teo thực quản, bất thường hệ thần kinh, rối loạn nhiễm sắc thể… đều có thể được phát hiện nếu thai phụ được sàng lọc đúng và đủ.

Thực tế, tại Trung tâm Sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, mỗi năm có hàng nghìn trường hợp dị tật được phát hiện sớm, tạo cơ hội cho việc can thiệp và chăm sóc kịp thời.

Các bác sĩ khuyến cáo, để có một thai kỳ an toàn, phụ nữ mang thai cần tuân thủ khám thai định kỳ theo hướng dẫn, kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý, tiêm phòng và dùng thuốc theo đúng chỉ định. Đặc biệt, việc thực hiện sàng lọc trước sinh ở các mốc quan trọng như siêu âm hình thái, xét nghiệm sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể, tầm soát tiền sản giật hay tiểu đường thai kỳ là điều không thể bỏ qua. Chọn lựa cơ sở y tế uy tín, có chuyên môn cao và trang thiết bị đầy đủ là yếu tố then chốt để bảo đảm sức khỏe cho cả mẹ và con.