Xuất bản thông tin Xuất bản thông tin

Các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai vừa giải mã thành công một trường hợp tăng amylase máu kéo dài ở trẻ em không rõ nguyên nhân. Ca bệnh này ban đầu bị chẩn đoán nhầm là viêm tụy cấp, dẫn tới nhiều biện pháp điều trị không cần thiết.

Trường hợp này là lời nhắc quan trọng đối với các cơ sở y tế: Khi gặp tình trạng tăng amylase máu kéo dài mà không có triệu chứng lâm sàng đi kèm, cần cân nhắc đến khả năng macroamylasemia để tránh chẩn đoán sai và điều trị không cần thiết.

Phát hiện chính xác tình trạng hiếm gặp mang tên macroamylasemia đã giúp bé trai 7 tuổi được dừng điều trị sai hướng, phục hồi sức khỏe nhanh chóng. Trường hợp này không chỉ mang ý nghĩa chuyên môn mà còn là minh chứng rõ nét cho chiến lược "chẩn đoán tinh vi – điều trị tối ưu" của Bệnh viện Bạch Mai.

Chẩn đoán nhầm vì enzyme tăng cao: Cảnh báo từ một chỉ số không đặc hiệu

Câu chuyện bắt đầu khi bệnh nhi nam, 7 tuổi, điều trị sởi tại một bệnh viện tuyến trung ương. Trong quá trình điều trị, cháu bé xuất hiện triệu chứng nôn và đau bụng nhẹ. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao (amylase > 1600 U/L; p-amylase > 600 U/L), trong khi siêu âm bụng bình thường, không có tổn thương tụy rõ ràng. Với kết quả xét nghiệm như vậy, cháu được chẩn đoán viêm tụy cấp và chuyển sang chế độ điều trị đặc biệt: nhịn ăn, sử dụng sữa đạm thủy phân và thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Các triệu chứng của trẻ cải thiện nhanh sau vài ngày điều trị. Tuy nhiên, khi tái khám sau hai tuần, chỉ số amylase máu không những không giảm mà còn tăng vượt ngưỡng 2000 U/L, dù cháu bé hoàn toàn không còn đau bụng hay buồn nôn.

Trước diễn biến bất thường, cháu được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị viêm tụy cấp theo hướng cũ: nhịn ăn hoàn toàn, truyền dịch tĩnh mạch và uống thuốc. Sau gần ba tuần điều trị, chỉ số amylase máu tiếp tục tăng cao, trong khi trẻ vẫn không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Gia đình lo lắng đưa cháu đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai để tìm lời giải chính xác.

Tiếp nhận bệnh nhân, các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa Bạch Mai nhanh chóng thực hiện thăm khám lâm sàng và chỉ định cận lâm sàng chi tiết. Kết quả ghi nhận:

Amylase máu: 2719 U/L (tăng gấp 27 lần giá trị bình thường)

Lipase máu: 17 U/L (trong giới hạn bình thường)

CT ổ bụng: Tuyến tụy hoàn toàn bình thường, không phù nề, không hoại tử

 

Trẻ không có biểu hiện đau bụng, không buồn nôn, vẫn sinh hoạt và vận động bình thường, nhưng sụt gần 2kg sau thời gian dài nhịn ăn.

Từ các dữ kiện này, bác sĩ Mai Thành Công – người trực tiếp điều trị – nhận định: “Với mức độ tăng amylase kéo dài, lipase bình thường, không triệu chứng và hình ảnh tụy không tổn thương, có thể loại trừ chẩn đoán viêm tụy cấp. Câu hỏi đặt ra lúc này là: vì sao amylase trong máu tăng cao như vậy?"

Giải mã “kẻ tàng hình”: Phức hợp macroamylase gây tăng giả amylase máu

Amylase là enzyme tiêu hóa được tiết ra từ tuyến tụy và tuyến nước bọt, có nhiệm vụ phân giải tinh bột trong hệ tiêu hóa. Thông thường, amylase được thải ra ngoài qua đường nước tiểu. Tuy nhiên, trong một số tình trạng hiếm gặp, amylase kết hợp với một số protein trong máu (đặc biệt là kháng thể immunoglobulin) tạo thành một phức hợp có kích thước lớn – được gọi là macroamylase. Phức hợp này quá lớn để được lọc qua thận, dẫn đến tích tụ lâu dài trong máu, gây tăng giả chỉ số amylase dù tụy hoàn toàn không bị tổn thương.

Tình trạng này được gọi là macroamylasemia – một hội chứng lành tính, hiếm gặp, chiếm tỷ lệ chưa đến 1% dân số. Trong đa số trường hợp, macroamylasemia không gây triệu chứng và không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu không phát hiện đúng, người bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm tụy và phải trải qua các phương pháp điều trị không cần thiết, gây ảnh hưởng sức khỏe và tốn kém chi phí.

Để xác định tình trạng macroamylasemia, các bác sĩ đã thực hiện xét nghiệm đánh giá tỷ lệ thanh thải amylase – creatinin trong máu và nước tiểu (ACCR). Chỉ số này giúp phân biệt giữa tăng amylase thật do tổn thương tụy và tăng giả do sự hiện diện của macroamylase. Giá trị ACCR bình thường dao động từ 3–5%. Nếu ACCR < 1%, rất có thể bệnh nhân mắc macroamylasemia.

Tại Trung tâm Nhi khoa Bạch Mai, các bác sĩ phối hợp cùng phòng xét nghiệm nhanh chóng tiến hành các phân tích cần thiết. Kết quả:

Amylase máu: 3687 U/L

Amylase nước tiểu: 246 U/L

Creatinin máu: 50 µmol/L

Creatinin nước tiểu: 6,48 mmol/L

Từ các số liệu trên, chỉ số ACCR tính được là 0,05% – mức cực kỳ thấp, khẳng định chẩn đoán macroamylasemia. Kết luận này giúp bác sĩ dừng ngay tất cả biện pháp điều trị viêm tụy không cần thiết, cho phép bệnh nhi ăn uống bình thường trở lại, phục hồi dinh dưỡng và sức khỏe toàn diện.

“Đây là một trường hợp đặc biệt giúp nhấn mạnh bài học quan trọng trong lâm sàng: không nên quá phụ thuộc vào một chỉ số sinh hóa đơn lẻ. Khi amylase máu tăng cao kéo dài, nhưng bệnh nhân không có triệu chứng và lipase bình thường, cần nghĩ đến khả năng macroamylasemia – một chẩn đoán ít gặp nhưng rất quan trọng để tránh điều trị sai hướng”, BS. Mai Thành Công cho biết.

Chia sẻ về ý nghĩa của ca bệnh này, PGS.TS Đào Xuân Cơ – Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai nhận định: “Việc phát hiện và chẩn đoán chính xác macroamylasemia đã giúp bệnh nhi tránh được những điều trị kéo dài, tốn kém và không cần thiết. Thành công này phản ánh định hướng chiến lược lâu dài của bệnh viện: Nâng cao năng lực chẩn đoán chuyên sâu, tiến tới điều trị cá thể hóa – đúng người, đúng bệnh, đúng thời điểm”.

Theo PGS Cơ, trong bối cảnh y học hiện đại, việc phát hiện ra các tình trạng hiếm, ít gặp như macroamylasemia đòi hỏi bác sĩ không chỉ nắm vững kiến thức chuyên môn mà còn cần có tư duy phân tích lâm sàng sắc bén, khả năng tổng hợp thông tin đa chiều và đặc biệt là sự phối hợp hiệu quả giữa các bộ phận trong bệnh viện. Trung tâm Nhi khoa Bạch Mai là một trong những đơn vị đi đầu trong mô hình hội chẩn liên khoa, ứng dụng phân tích chuyên sâu và xét nghiệm hiện đại vào các ca bệnh nhi phức tạp.

Về phía bệnh nhân, việc giảm thời gian nằm viện, tránh điều trị sai hướng không chỉ giúp phục hồi thể chất mà còn giảm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Trong trường hợp này, cháu bé đã nhanh chóng trở lại ăn uống, sinh hoạt bình thường chỉ sau vài ngày được chẩn đoán đúng, thể trạng cải thiện rõ rệt sau thời gian dài nhịn ăn, truyền dịch không cần thiết.

Thông điệp quan trọng từ ca bệnh được các bác sĩ Trung tâm Nhi khoa nhấn mạnh là: “Tăng amylase máu không đồng nghĩa với viêm tụy cấp. Cần chẩn đoán toàn diện, đặc biệt ở trẻ em không có triệu chứng điển hình”.

Trường hợp bệnh nhi 7 tuổi là một minh chứng rõ ràng cho hiệu quả của chiến lược chẩn đoán tinh vi – điều trị tối ưu mà Bệnh viện Bạch Mai theo đuổi. Đây cũng là bài học đáng giá cho cộng đồng y khoa và phụ huynh trong việc nhận diện đúng các biểu hiện sức khỏe bất thường ở trẻ em.

Theo các chuyên gia, việc tăng cường đào tạo lâm sàng cho bác sĩ tuyến dưới, phổ biến kiến thức về macroamylasemia và các chẩn đoán hiếm gặp sẽ giúp giảm thiểu các trường hợp điều trị không cần thiết, nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trẻ em trên toàn quốc.

Trường hợp này là lời nhắc quan trọng đối với các cơ sở y tế. Theo đó, khi gặp tình trạng tăng amylase máu kéo dài mà không có triệu chứng lâm sàng đi kèm, cần cân nhắc đến khả năng macroamylasemia để tránh chẩn đoán sai và điều trị không cần thiết.

Phòng Truyền thông Y tế

Huyền Thị Lê