Xuất bản thông tin Xuất bản thông tin

Công trình nghiên cứu về bộ gen của người Việt có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh... và có ý nghĩa cả về nhân chủng học của người Việt

          Ngày 16/7, Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) cho biết, Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện.

Là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay, bộ dữ liệu này giống như cuốn từ điển để ngành y làm cơ sở có những tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu y-sinh học liên quan đến sức khỏe, bệnh tật và nhân chủng học của người Việt.

Cơ sở dữ liệu lớn nhất về bộ gen của người Việt

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen Vinmec - Chủ nhiệm đề tài cho hay, đây là lần đầu tiên các nhà khoa học Việt Nam đã độc lập tiến hành các công nghệ phức tạp để giải mã và phân tích dữ liệu về hệ gene của người Việt với số lượng lớn nhất.

“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Như vậy, đã có 406 bộ gen của người Việt để phân tích và ghi chép lại dữ liệu này. Đây là dữ liệu về hệ gene của người Việt lớn nhất từ trước đến nay và cũng đại diện nhất.

Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi di truyền, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiệnqua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.

Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen.

“Trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gen người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gene người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gen khác nhau vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gen người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt” - GS.TS Nguyễn Thanh Liêm nhấn mạnh.

Cũng như các dự án quốc tế khác, các nghiên cứu viên đã tuyển chọn những người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh, gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền phổ biến và các người tham gia không có quan hệ huyết thống.

Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong 27 tháng từ tháng 12/2016- 3/2019. Các chuyên gia đã sử dụng các công nghệ hiện đại nhất như giải trình gene bằng máy Hiseq 4000 của Illumina, máy hiện đại nhất trên thế giới vào thời điểm nghiên cứu bắt đầu tiến hành năm 2017 cho kết quả chính xác với độ sâu và bao phủ lớn các thông tin trên hệ gen; đồng thời sử dụng kỹ thuật Tin-Sinh học (Bioinformatic) để phân tích dữ liệu đồ sộ thu được từ máy giải trình tự gen.

Xây dựng “Lá tử vi sinh học” nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật

Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại.

“Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể”- GS.TS Nguyễn Thanh Liêm nhấn mạnh.

Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực. Đồng thời, dữ liệu từ công trình nghiên cứu cũng góp phần củng cố giả thuyết khoa học về việc con người từ châu Phiđến định cư tại các nước Đông Nam Á, sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía Nam lên phía Bắc.

Cũng theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt này được coi là cuốn từ điển đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại.

“Dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa những năm gần đây. Do đó, công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..) – GS.TS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ.

Được biết, hiện Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data thuộc Tập đoàn Vingroup tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt. Mục tiêu là triển khai xây dựng ‘Lá tử vi sinh học’ nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan các nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt hiện nay”.

Phương Thu Nguyễn