Sàng lọc sơ sinh để phát hiện, điều trị sớm bệnh lý di truyền cho trẻ

17/12/2022 | 08:48 AM

 | 

 

Việc sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Đây là việc hết sức quan trọng, vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc sơ sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh để phát hiện, điều trị bệnh lý di truyền cho trẻ - Ảnh 1.

Việc sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh.

Thực hiện Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế, Quyết định số 3370/QĐ-UBND ngày 16/9/2022 của UBND Thành phố Hà Nội về việc phê duyệt Đề án "Mở rộng Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030", các quận, huyện ở Hà Nội đã tích cực tổ chức tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh.

Nhằm phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh ở trẻ, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức tập huấn cho 25 cán bộ y tế đang công tác tại Bệnh viện Đa khoa huyện Mê Linh, Trung tâm Y tế huyện Mê Linh và trạm y tế 18 xã, thị trấn trên địa bàn huyện về kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh năm 2022; Trung tâm y tế huyện Chương Mỹ tổ chức tập huấn cho 39 học viên, gồm: 32 nữ hộ sinh tại 32 Trạm Y tế, nữ hộ sinh tại khoa sản Bệnh viện huyện, Trung tâm y tế huyện

Tại buổi tập huấn, các học viên đã được BS Trần Diệu Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Chăm sóc và điều trị sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cung cấp các kiến thức, kỹ năng tư vấn và thực hành với các trường hợp tham gia lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và 5 loại bệnh thực hiện lấy mẫu máu gót chân triển khai trong giai đoạn tiếp theo (Suy giáp trạng bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketone niệu-PKU); Cũng như các quy trình kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh, các nguyên tắc lấy mẫu máu, bảo quản và gửi mẫu máu sàng lọc sơ sinh.

Theo các chuyên gia sản khoa khi em bé chào đời, không thể đưa ra kết luận em bé hoàn toàn khỏe mạnh ngay cả khi mẹ của bé trong thời kỳ mang thai đã được quản lý, sàng lọc thai kỳ đầy đủ. Nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh di truyền vẫn có thể xảy ra ước tính từ 1-2 %, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa.

Sàng lọc sơ sinh để phát hiện, điều trị bệnh lý di truyền cho trẻ - Ảnh 2.

Chuyên gia của Bệnh viện Phụ sản Trung ương truyền thông, chia sẻ về thực hiện các biện pháp phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh ở trẻ

Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm chí có nhiều trường hợp gây tử vong.

Việc phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp các bệnh lý này sẽ giúp trẻ có được những chăm sóc y tế kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh và đây là một trong những cách làm để nâng cao chất lượng dân số, hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về chất lượng dân số và Ngày dân số Việt Nam 26/12.

Trong bối cảnh, Việt Nam đang trong thời kỳ cơ cấu "dân số vàng" và để phát huy được lợi thế của thời kỳ cơ cấu "dân số vàng", đảm bảo nguồn lực cho sự phát triển nhanh, bền vững của đất nước thì điều kiện quan trọng và then chốt là cần nâng cao được chất lượng dân số, nâng cao chất lượng nguồn nhân lực.

Chính vì vậy để tạo sự thống nhất trong nhận thức của cả hệ thống chính trị và các tầng lớp nhân dân, tạo sự đồng thuận cao trong toàn xã hội, năm nay Bộ Y tế đã chọn chủ đề của Tháng hành động Quốc gia về Dân số và hưởng ứng Ngày Dân số Việt Nam 26/12 là "Nâng cao chất lượng dân số để phát triển đất nước nhanh và bền vững".

Nguồn: Suckhoedoisong.vn


Thăm dò ý kiến