Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được chọn làm ngày Bệnh hiếm thế giới và được tổ chức hàng năm. Đến năm 2019 có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này. Trong chương trình năm nay, bệnh Teo cơ tủy nhận được nhiều sự chú ý với các hoạt động nhiều ý nghĩa từ nhóm người nhà trẻ em mắc teo cơ tủy.

Theo thống kê trên thế giới, hiện tại có hơn 300 triệu BN đang mắc khoảng 6,000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5 – 5,9% dân số toàn thế giới và 72% là các bệnh liên quan đến gen và di truyền cũng như hơn 70% các bệnh hiếm khởi phát triệu chứng từ lúc bé. Cũng theo Tổ chức y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người chịu ảnh hưởng do bệnh hiếm gây ra.Trong đó, có tới 58% ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Trong số các bệnh hiếm, bệnh Teo cơ tủy (SMA) đang nhận được nhiều sự chú ý từ cộng đồng vì gánh nặng bệnh mang lại là rất lớn với trẻ và với gia đình không may có trẻ mắc bệnh hiếm này.

TTND. PGS. TS. Lương Ngọc Khuê – Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y tế cho biết: “Ở Việt Nam, các bệnh trong đó có bệnh hiếm đã được quan tâm và được triển khai từ rất sớm. Điển hình trong đó có bệnh Teo cơ tủy đã và đang được quan tâm thích hợp trong Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị cho người bệnh. Việc quản lý, chẩn đoán và điều trị đúng người bệnh hiếm luôn là vấn đề phức tạp, chi phí cao ngay cả đối với các nước phát triển và cần sự quan tâm, nhận thức của cả cộng đồng. Trong thời gian qua, Cục Quản lý khám, chữa bệnh - Bộ Y tế đã tích cực tham mưu cho Bộ trưởng Bộ Y tế  thực hiện nhiều giải pháp để từng bước triển khai kế hoạch, hỗ trợ các bệnh viện nhằm thực hiện tốt công tác quản lý, chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm này, với các nhiệm vụ trọng tâm như xây dựng định hướng kế hoạch hành động về quản lý bệnh hiếm; xây dựng các chính sách về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam…

Trong thời gian tới Cục Quản lý Khám, chữa bệnh tiếp tục cùng các chuyên gia, các nhà quản lý xây dựng các chính sách về bệnh hiếm như cập nhật bổ sung hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, xây dựng danh mục các bệnh hiếm, phối hợp cùng các đơn vị liên quan nhằm làm sâu sắc thêm cách tiếp cận đối với bệnh hiếm cũng như kinh nghiệm của nước ngoài nhằm mục đích cao nhất là vì người bệnh hiếm”.

Theo PGS. TS. BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền & liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương: “Thông thường các bệnh hiếm do căn nguyên di truyền và 95% chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Nhưng cũng may mắn là hiện nay nhờ công nghệ khoa học tiến bộ thì vài bệnh hiếm trong đó có Teo cơ tủy có nguyên nhân đột biến mất gen chức năng do di truyền đã có được vài giải pháp điều trị mới, có thể gọi là giải quyết được nguyên nhân của bệnh. Tuy nhiên hiệu quả điều trị này còn phụ thuộc rất nhiều vào việc các bé phải được phát hiện và điều trị thật sớm. Để làm được điều đó cần phải có các chương trình nâng cao nhận thức cho cộng đồng về các bệnh hiếm từ sớm, ví như bệnh Teo cơ tủy, từ lúc bé vừa sinh ra nếu nghi ngờ có dấu hiệu bệnh thì phải chuyển lên đúng tuyến chuyên môn như BV Nhi Trung Ương để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị phù hợp thì mới mong bé có thể phát triển và hòa nhập vào xã hội được”.

Với mong muốn tất cả trẻ em không may sinh ra mắc bệnh teo cơ tủy sẽ được nhanh chóng phát hiện, chẩn đoán thông qua xét nghiệm gen và kịp thời tiếp cận các hỗ trợ cũng như điều trị phù hợp để các trẻ này có cơ hội phục hồi chức năng vận động và hòa nhập với xã hội sau này. Dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc Teo cơ tủy tại Việt Nam” do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam thuộc Bộ Lao động Thương binh & Xã hội phối hợp với Công ty TNHH Novartis Việt Nam thực hiện kéo dài 3 năm bắt đầu từ năm 2022. Dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng được thực hiện trong 03 năm tính từ tháng 12 năm 2022 và được chia làm 4 hạng mục bao gồm: truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao và cuối cùng là Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài & bền vững cho những trẻ mắc Teo cơ tủy. Dự án này cần có sự hợp tác của các Bộ ngành đoàn thể như Bộ Y tế, Bộ Lao động thương binh và Xã hội, … các Hội Y học cũng như các bệnh viện chuyên ngành sản nhi cả nước và cần cả sự chung tay đóng góp của toàn xã hội.

Bệnh Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy): là một một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do nguyên nhân khiếm khuyết gen xảy ra với tần suất khoảng 1:11.000 trẻ sinh ra và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở nhũ nhi. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ nhũ nhi nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc Teo cơ tủy loại 2 thì trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, thực sự là gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội. Việc mất tế bào thần kinh vận động là không thể phục hồi, vì vậy bệnh teo cơ tủy cần thiết phải được chẩn đoán và điều trị sớm, bao gồm cả điều trị./.