Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này, trong đó 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Làm gì để tăng tiếp cận liệu pháp điều trị bệnh hiếm nhiều hơn không chỉ là trăn trở của bác sĩ mà còn của nhà quản lý...

Gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường

Nguyễn Đ, 4 tuổi đang điều trị bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Mẹ của Đ. cho biết bé mắc bệnh Pompe (bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase) từ khi sinh ra. Hai tuần một lần gia đình phải đưa Đ. từ Quảng Ninh lên Hà Nội truyền thuốc để duy trì sức khỏe.

Các chuyên gia cho hay, rối loạn chuyển hóa Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Alglucosidase alfa là liệu pháp enzyme thay thế được dùng để điều trị bệnh lý này. Điều trị bằng liệu pháp này giúp người bệnh duy trì chức năng tim bình thường và giảm kích thước của tim, giảm tích tụ glycogen, cải thiện chức năng cơ. Người bệnh Pompe cần được truyền thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần.

Thế nhưng có một thực tế là Alglucosidase alfa có giá đắt đỏ, gần 300.000 USD cho một liệu trình trong một năm. Từ năm 2019, Alglucosidase alfa đã được quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả 100% cho các bé mắc bệnh Pompe dưới 6 tuổi và 30% cho các bé trên 6 tuổi. Ngoài ra, với sự giúp đỡ của các tổ chức và cá nhân, chi phí điều trị cũng giảm đáng kể. Điều này giúp các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm như trường hợp của bé Đ. được san sẻ phần nào những khó khăn trong quá trình duy trì sức khỏe cho con.

Đ. chỉ là một trong số hàng trăm trẻ mắc các loại bệnh hiếm khác nhau như Pompe, Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene, rối loạn chuyển hóa axit amin đang theo dõi sức khoẻ, điều trị theo đợt tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bé có thể tử vong, hoặc di chứng tinh thần và vận động, đối mặt di chứng bệnh cả đời.

Thăm khám cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: tư liệu

Theo thống kê, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này tại Việt Nam, trong đó 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Tuy nhiên, không phải bé nào mắc bệnh hiếm cũng may mắn như Đ. khi thuốc điều trị đã được BHYT chi trả.

Thế giới ghi nhận khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong các bệnh hiếm này, 80% trường hợp nguyên nhân do di truyền, trong đó chưa đến 200.000 người được chẩn đoán bệnh. Như ở Mỹ, một nghiên cứu năm 2019 chỉ ra rằng chi phí điều trị cho 15,5 triệu người mắc 379 loại bệnh hiếm, ghi nhận trên hệ thống thanh toán, là 997 tỷ USD. Trong đó, chi phí y tế gồm nằm viện 32%, thuốc điều trị 18%, còn lại là chi phí phi y tế (đi lại, ăn ở) và chi phí gián tiếp.

"Gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường"- bà Tống Thị Song Hương – nguyên Vụ trưởng Vụ BHYT (Bộ Y tế), Chánh Văn phòng Tổng hội Y học Việt Nam đã nhấn mạnh điều này trong chương trình tọa đàm khoa học do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức tại Hà Nội cách đây không lâu.

Chuyên gia đề xuất gì?

Theo PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, mặc dù Việt Nam không còn thuộc nhóm nước có thu nhập thấp nhưng nguồn lực tổng thể còn hạn chế, do đó việc tiếp cận với những thuốc quá đắt, quá hiếm còn nhiều khó khăn. Vì vậy, ông khuyến nghị cần cân nhắc đến các giải pháp tài chính mới và bền vững để tăng cường khả năng tiếp cận của người bệnh với các liệu pháp điều trị.

BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP HCM cho hay bệnh viện đang quản lý khoảng hơn 500 trẻ mắc bệnh hiếm, với các nhóm bệnh khác nhau. Mỗi năm, có thêm hơn 50 bệnh nhi mắc bệnh hiếm được phát hiện.

Theo BS Hương, điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn do gánh nặng chi trả. Do đó, BS Hương đề xuất một số thuốc hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm với tỉ lệ chi trả cao hơn. Đưa điều trị dự phòng vào bảo hiểm y tế chi trả, cùng đó nên có quỹ dành riêng cho bệnh hiếm.

Sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP HCM.

TS. Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế, Bộ Y tế cho biết việc không tiếp cận được điều trị bệnh hiếm làm tăng 21,2% chi phí bình quân/người bệnh/năm.

Hiện 92 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm. Một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ. Một số nước đưa vào luật, chính sách như Luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm.

TS. Khánh Phương đề xuất cần xây dựng đồng bộ các chính sách quản lý bệnh hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc cho người bệnh như xây dựng danh mục bệnh hiếm; chỉnh sửa, bổ sung danh mục thuốc hiếm; xây dựng hướng dẫn điều trị các bệnh hiếm; thúc đẩy quá trình đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, cũng như quy định về quản lý người bệnh, cơ chế tài chính, chi trả cho người bệnh mắc bệnh hiếm.

Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm người bệnh đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc BHYT cũng cần cơ chế đặc biệt hơn so với thuốc thông thường

"Cần nghiên cứu áp dụng thí điểm cơ chế, sáng kiến tài chính mới mở ra cơ hội tăng cường tiếp cận thuốc hiếm, chi phí cao" - TS Phương nói, đồng thời nhấn mạnh thêm yếu tố: có chính sách khuyến khích huy động sự tham gia, đóng góp nguồn lực, sáng kiến của các tổ chức, đơn vị, cá nhân trong toàn xã hội để tăng cường tiếp cận điều trị cho người bệnh mắc bệnh hiếm.

Cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm là mục tiêu quan trọng nhằm đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe toàn dân. Việt Nam đã tham gia vào tuyên bố chung tại Hội nghị cấp cao APEC lần thứ 7 về Sức khỏe và Kinh tế, qua đó thành lập nhóm sáng kiến APEC về bệnh hiếm nhằm hỗ trợ giải quyết các thách thức, rào cản về chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Cùng đó, tại Việt Nam, Bộ Y tế cũng đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, như: thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; ban hành một số chính sách quản lý bệnh hiếm nằm trong các quy định tại Luật Dược và một số văn bản khác.

Nguồn: suckhoedoisong.vn