Việt Nam có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó 58% là trẻ em. Đáng lo ngại, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Tuy nhiên, việc tiếp cận thuốc điều trị vẫn gặp nhiều rào cản do giá thành cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ.

Ba "khó" của người mắc bệnh hiếm

Bệnh hiếm thường bao gồm các bệnh về rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền, rối loạn miễn dịch, thần kinh... Mặc dù số lượng bệnh hiếm được ghi nhận trên thế giới lên tới khoảng 6.000 căn bệnh, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người, nhưng việc chẩn đoán và điều trị vẫn còn nhiều hạn chế. Theo đó, người mắc bệnh hiếm phải đối mặt với ba thách thức lớn: khó chẩn đoán, khó điều trị và khó tiếp cận thuốc.

Do đặc điểm triệu chứng không điển hình, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường, việc chẩn đoán bệnh hiếm thường kéo dài và phức tạp. Thêm vào đó, sự thiếu hụt về chuyên môn y tế và công nghệ xét nghiệm chuyên sâu càng khiến quá trình này trở nên khó khăn hơn.

Thống kê toàn cầu cho thấy, 80% trường hợp mắc bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền, nhưng chỉ khoảng 200.000 người được chẩn đoán chính xác. Riêng tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 loại bệnh hiếm với 6 triệu người mắc, trong đó 58% là trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) tại sự kiện hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm năm 2025.

Theo BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) hiện nay chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Điều này khiến quá trình điều trị trở nên khó khăn, không chỉ về mặt chuyên môn mà còn về tài chính.

Trong một chương trình tọa đàm khoa học do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức tại Hà Nội, bà Tống Thị Song Hương, nguyên Vụ trưởng Vụ Bảo hiểm Y tế (Bộ Y tế), Chánh Văn phòng Tổng hội Y học Việt Nam đã nhấn mạnh rằng: "Gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần so với bệnh thông thường". Một nghiên cứu tại Mỹ năm 2019 chỉ ra chi phí điều trị cho 15,5 triệu người mắc 379 loại bệnh hiếm lên tới 997 tỷ USD, bao gồm chi phí nằm viện (32%), thuốc điều trị (18%), còn lại là chi phí phi y tế (đi lại, ăn ở) và chi phí gián tiếp.

Ghi nhận tại Bệnh viện Nhi đồng 1, BS Thanh Hương cho biết từ năm 2017 đến nay, đơn vị đã quản lý hơn 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Mỗi năm, bệnh viện chi gần 40 tỷ đồng tiền thuốc điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm, có trường hợp cần tới 80 tỷ đồng cho một đợt điều trị.

Tuy nhiên, nếu bệnh nhi được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời - không chỉ cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống, tình trạng sức khỏe mà còn giúp các em có cơ hội hòa nhập xã hội, học tập và phát triển như những đứa trẻ khỏe mạnh khác.

Làm gì để tăng cường tiếp cận thuốc hiếm tại Việt Nam?

Theo PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Chi phí điều trị cao khiến phần lớn bệnh nhân không đủ khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ ngân sách nhà nước hoặc các tổ chức xã hội, đặc biệt với các liệu trình kéo dài.

Một số bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do giá quá cao, chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm đầy đủ.

Đơn cử ở nước ta dù BHYT đã chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi mắc bệnh Pompe và 30% cho trẻ trên 6 tuổi, nhiều loại thuốc hiếm khác vẫn chưa được đưa vào danh mục thanh toán. Thực tế, không ít bệnh nhân phải bỏ cuộc vì không tiếp cận được thuốc hoặc phụ thuộc vào các chương trình nhân đạo quốc tế vốn thiếu tính bền vững.

Theo TS. Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và Chính sách y tế, Bộ Y tế, hiện 92 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, một số nước đưa vào luật (luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm), nhằm tăng cường tiếp cận thuốc. Điển hình như Hà Lan, Australia và Bỉ đã thành lập quỹ riêng cho bệnh hiếm, hỗ trợ chi trả thuốc và điều trị lâu dài; Mỹ có Đạo luật thuốc mồ côi (Orphan Drug Act) thúc đẩy nghiên cứu và tiếp cận thuốc hiếm…

Từ kinh nghiệm quốc tế, TS. Nguyễn Khánh Phương đề xuất Việt Nam cần xây dựng đồng bộ các chính sách quản lý bệnh hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc cho người bệnh như: xây dựng hướng dẫn điều trị các bệnh hiếm; thúc đẩy quá trình đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, cũng như quy định về quản lý người bệnh, cơ chế tài chính, chi trả cho người bệnh mắc bệnh hiếm.

Nước mắt của một người mẹ tham dự sự kiện hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm năm 2025.

Do thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm người bệnh đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc BHYT cũng cần cơ chế đặc biệt hơn so với thuốc thông thường. Từ thực tiễn điều trị, BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương đề xuất một số thuốc hiếm nên được đưa vào danh mục bảo hiểm với tỉ lệ chi trả cao hơn, đồng thời mở rộng phạm vi chi trả cho điều trị dự phòng.

Ngoài chính sách nhà nước, sự tham gia của doanh nghiệp và cộng đồng quốc tế đóng vai trò bổ trợ quan trọng. Điển hình, chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế (ICAP) của Sanofi đã hỗ trợ miễn phí liệu pháp thay thế enzyme cho hàng trăm bệnh nhân từ năm 1997, với ngân sách hàng trăm tỷ đồng mỗi năm.

Theo đó, nhiều chuyên gia cho rằng, Việt Nam cần kêu gọi sự tham gia của toàn xã hội, từ cơ quan quản lý, tổ chức, doanh nghiệp đến cá nhân để chung tay chia sẻ gánh nặng với người bệnh và gia đình họ. Đồng thời, xem xét thành lập một quỹ riêng dành cho bệnh hiếm, đảm bảo nguồn lực tài chính bền vững, giúp bệnh nhân tiếp cận thuốc và điều trị hiệu quả, không còn cảnh phải bỏ cuộc giữa chừng vì thiếu kinh phí.

Nhiều tín hiệu mang đến hy vọng cho người mắc bệnh hiếm ở nước ta

Hiện Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam đã được Bộ Y tế thành lập do GS.TS Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế làm Trưởng ban, có sự tham gia của các nhà quản lý, hoạch định chính sách thuộc Bộ Y tế; cơ quan Tổng hội Y học Việt Nam, các chuyên gia điều trị của nhiều chuyên ngành, chuyên khoa…

Tiếp đó, theo quy định tại Thông tư 01/TT-BYT có hiệu lực thi hành từ 1/1/2025, quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành một số điều của Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật BHYT, trong đó có quy định một số bệnh không cần giấy chuyển tuyến, có nghĩa là người bệnh đã được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo, bệnh cần sử dụng kỹ thuật cao nằm trong danh mục của Bộ Y tế ban hành có thể đến thẳng cơ sở y tế chuyên sâu để điều trị mà không cần phải xin giấy chuyển viện như trước. Danh mục này gồm 62 bệnh hiếm, bệnh hiểm nghèo, bệnh cần sử dụng kỹ thuật cao. Danh mục này tăng 20 bệnh so với trước đây, trong đó có bổ sung một số nhóm bệnh hiếm.

Cùng đó, tại Khoản 3, Điều 3, Thông tư 37 của Bộ Y tế quy định nguyên tắc, tiêu chí xây dựng, cập nhật, ghi thông tin, cấu trúc danh mục và hướng dẫn thanh toán đối với thuốc hóa dược, sinh phẩm, thuốc phóng xạ và chất đánh dấu thuộc phạm vi được hưởng của người tham gia BHYT nêu rõ, thuốc hiếm thuộc Danh mục thuốc hiếm do Bộ Y tế ban hành hoặc Danh mục thuốc hiếm của Tổ chức Y tế thế giới hoặc cơ quan quản lý dược của các nước hoặc các hội y khoa, dược khoa, hội bệnh học có uy tín được xem xét đưa vào danh mục khi đáp ứng đủ các tiêu chí quy định tại Thông tư này và có bằng chứng tổng quan hệ thống về chi phí - hiệu quả.

Bà Vũ Nữ Anh, Phó Vụ trưởng Vụ BHYT, Bộ Y tế, cho hay các thuốc hiếm khi được đề xuất trong danh mục thuốc được BHYT chi trả sẽ có những ưu tiên nhất định. Với những thuốc mới, khi đưa vào danh mục sẽ cần đánh giá tác động ngân sách, chi phí hiệu quả. Nhưng với thuốc hiếm khả năng sẽ không cần đánh giá chi phí hiệu quả. Với những thuốc đề xuất tăng tỷ lệ thanh toán sẽ được xem xét hồ sơ, đánh giá tác động ngân sách xem có phù hợp hay không...

Nguồn: suckhoedoisong.vn