Bệnh rối loạn trương lực cơ toàn thể khiến bệnh nhân gầy gò, người cong như con tôm, phải sống phụ thuộc vào sự chăm sóc của người lớn. Bằng phương pháp phẫu thuật kích thích não sâu, lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhân.

Bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động bao gồm bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh chức năng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.

Bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động bao gồm bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh chức năng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.

Nhiều thách thức trong ca phẫu thuật kích thích não sâu

Đây cũng là ca rối loạn trương lực cơ đầu tiên được thực hiện bằng kỹ thuật “đỉnh cao này” tại khu vực Bắc Trung bộ.

Bệnh nhân N.H (17 tuổi, trú tại Bắc Ninh) có tiền sử loạn trương lực cơ từ nhỏ, tiến triển tăng dần và điều trị thuốc chống co thắt cơ nhiều năm nhưng kháng thuốc, đáp ứng điều trị rất kém.

Những nhóm cơ co thắt tại vùng lưng, vùng cổ, cơ hàm ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống của bệnh nhân khiến thể trạng của bệnh nhân gầy, thường xuyên uốn cong như con tôm. Việc co thắt cơ ảnh hưởng toàn diện đến thể trạng cũng như tinh thần của bệnh nhân.

Bệnh nhân không thể đến trường như một người bình thường khác, luôn cần bố mẹ giúp đỡ trong ăn uống, hoạt động vệ sinh cá nhân. Điều đó cũng ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của cả gia đình, bố mẹ đã đưa N.H chạy chữa nhiều nơi nhưng bệnh không thuyên giảm, ngày càng theo hướng xấu hơn.

Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động bao gồm chuyên gia đầu ngành Phó Giáo sư, Tiến sĩ Đồng Văn Hệ, Phó Giám đốc bệnh viện, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh cùng với các bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh chức năng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh cùng hội chẩn với Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, đưa ra kết luận bệnh nhân có triệu chứng loạn trương lực cơ toàn thể.

Thạc sĩ, bác sĩ Ngô Thị Huyền, bác sĩ khoa Nội-Hồi sức thần kinh - chuyên gia về rối loạn vận động, cho biết thêm: Loạn trương lực là bệnh rối loạn vận động của hệ thần kinh, với biểu hiện co cơ liên tục hoặc lặp đi lặp lại ngoài ý muốn, tạo tư thế bất thường của một vùng hay nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Tỷ lệ mắc loạn trương lực khoảng 1/2.000 dân.

Bệnh chia làm 2 nhóm: loạn trương lực cơ cục bộ và loạn trương lực cơ toàn thể. Bệnh nhân này thuộc nhóm loạn trương lực cơ toàn thể, tiên lượng điều trị đáp ứng kém hơn loạn trương lực cơ cục bộ.

Trong y văn, tỷ lệ thành công của phương pháp phẫu thuật cho bệnh nhân loạn trương lực cơ toàn thể chỉ dao động từ 4% đến 40%. Phẫu thuật này trên thế giới cũng không nhiều.

Tại các trung tâm điều trị rối loạn vận động trên thế giới hàng năm chỉ có một vài ca. Tại Việt Nam cũng chỉ mới có một ca được thực hiện tại miền Nam. Tại miền bắc, đây là ca đầu tiên.

Tiến sĩ, bác sĩ Trần Đình Văn, Khoa Phẫu thuật Thần kinh I, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bác sĩ trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhân cho biết: Vị trí đặt phẫu thuật kích thích não sâu của bệnh nhân này là một vị trí khác so với các phẫu thuật kích thích não sâu khác.

"Với bệnh parkinson thì chúng tôi sẽ đặt phẫu thuật kích thích não sâu ở vùng dưới đồi nhưng bệnh nhân này phải đặt ở nhân cầu nhạt hai bên. Đặc điểm trên cộng hưởng từ của bệnh nhân này là tổn thương nhân cầu nhạt hai bên tiến triển từ trước nên nhận diện hình thái nhân rất khó khăn. Đây là một thách thức của phẫu thuật vì nhận diện nhân chính xác thì mới đặt được đúng vị trí chính xác. Độ chính xác được tính bằng mm, sai số cho phép chỉ 1mm", bác sĩ Văn cho hay.

Chính vì vậy các bác sĩ đã phải áp dụng các kỹ thuật đặc biệt như chụp nhiều xung đặc biệt như đảo ngược tín hiệu chất xám T1, lát cắt mỏng T1, T2, SWAN… đòi hỏi tinh chỉnh rất nhiều thông số và cần đầu tư nhiều thời gian chụp hơn rất nhiều so với cộng hưởng từ thường quy.

Kết hợp với những chẩn đoán sâu như sử dụng máy đánh giá điện sinh lý thần kinh để phát hiện đặc thù hình thái, hình dáng và tần số hoạt động của nhân cầu nhạt khác với các nhân khác.

Bác sĩ Văn cũng chỉ ra khó khăn nữa là vì bệnh nhân co thắt cơ rất nhiều nên việc đặt khung định vị hoặc quá trình đưa điện cực vào trong não để đạt độ chính xác tuyệt đối là rất khó khăn, kíp gây mê phải sử dụng thuốc gây mê vừa đủ cho bệnh nhân để làm sao bệnh nhân vừa có thể nằm im vừa không làm mất đi những sóng hoạt động của nhân cầu nhạt.

"Đây là một ca phẫu thuật đặc biệt, một loại phẫu thuật thức tỉnh mà người ta phải đi giữa ranh giới làm sao cho bệnh nhân vừa phải nằm im để phẫu thuật vừa phải đủ nhận thức để có thể hợp tác với bác sĩ để đánh giá những hiệu quả trong phẫu thuật", bác sĩ Văn chia sẻ.

Đối với nhóm rối loạn vận động phải phẫu thuật thì đây là bệnh nhân trẻ tuổi nhất. Vì bệnh nhân rất gầy, trẻ tuổi, những phẫu thuật mang tính chất xâm lấn phải hết sức cẩn thận để tránh nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu dễ xảy ra.

Các bác sĩ giải quyết những khó khăn này bằng cách chuẩn bị trước mổ theo quy trình rất nghiêm ngặt. Bệnh nhân được tắm rửa theo quy trình phẫu thuật, tắm bằng dung dịch betadine đặc thù để sát trùng da, nằm phòng riêng để đảm bảo môi trường sạch sẽ, dùng kháng sinh dự phòng, được thăm khám kỹ lưỡng hàng ngày…

Bệnh nhân được thăm khám và đánh giá bởi hội đồng chuyên môn về rối loạn vận động bao gồm bác sĩ nội thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh chức năng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.

Mang lại cuộc sống mới cho người bệnh

Sau phẫu thuật bệnh nhân H được thăm khám, đánh giá lâm sàng hàng ngày. Hiện tại bệnh nhân ổn định, không sốt, vết mổ khô, về vận động đã có những cải thiện tốt như bệnh nhân có thể tự ngồi dậy trên giường, các đợt co thắt cơ đỡ hơn.

Bác sĩ Văn bày tỏ: Chúng tôi kỳ vọng dự kiến một tháng sau phẫu thuật sau khi điều chỉnh thông số của máy kích thích triệu chứng bệnh nhân sẽ cải thiện nhiều hơn. Ca phẫu thuật thành công không chỉ mang lại niềm vui cho bệnh nhân và bố mẹ của cháu mà còn nhân lên niềm hy vọng cho nhiều bệnh nhân bị mắc chứng loạn trương lực cơ khác.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Nội-Hồi sức thần kinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết: Nguyên nhân loạn trương lực là do rối loạn chức năng của các nhân xám trong não. Các tình trạng bệnh có thể gây ra tổn thương nhân xám trung ương gồm: Viêm nhiễm hệ thần kinh, u não, đột quỵ, bệnh não thoái hóa, bệnh di truyền. Các trường hợp loạn trương lực không tìm thấy căn nguyên được coi là loạn trương lực vô căn (loạn trương lực nguyên phát).

Các bác sĩ tiến hành làm các xét nghiệm tìm kiếm nguyên nhân và điều trị căn nguyên bệnh để làm giảm triệu chứng và chấm dứt quá trình bệnh. Trong trường hợp đã điều trị nguyên nhân mà vẫn không hết triệu chứng, các bác sĩ sẽ áp dụng những phương pháp điều trị để làm giảm các triệu chứng cho bệnh nhân, bao gồm: thuốc uống, tiêm botulinum toxin, phẫu thuật và điều trị hỗ trợ.

Loạn trương lực có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào trên cơ thể. Các thể lâm sàng loạn trương lực thường gặp gồm: co thắt mi mắt, loạn trương lực hàm miệng (co thắt các cơ vùng hàm miệng làm cho khi bệnh nhân nói miệng bị co thắt lại hoặc bị cắn hàm tự nhiên), loạn trương lực cổ (làm cho cổ bệnh nhân bị xoay/gập/ngửa thường xuyên về một bên), loạn trương lực tay (khi người bệnh viết/chơi nhạc cụ thì cổ tay hoặc ngón tay bị gập lại làm cho động tác viết khó khăn, thường bị nhận định nhầm thành bệnh lý của khớp hoặc hội chứng chèn ép ống cổ tay,…), loạn trương lực phát âm (người bệnh phát âm ngắt quãng khó nghe) hoặc thậm chí loạn trương lực toàn thể.

Các bác sĩ khuyến cáo, khi có những dấu hiệu bất thường như trên, người bệnh cần được thăm khám sớm để được tư vấn và có phương pháp điều trị hiệu quả, kịp thời.

Nguồn: Nhandan.vn