Asset Publisher Asset Publisher

Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.

Ngày 28/2, nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) tổ chức ngày hội bệnh hiếm lần 4 với chủ đề "Mảnh ghép".

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) - chia sẻ: "Thế giới có khoảng 300 triệu người mắc hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định. Riêng tại Việt Nam hiện có khoảng 7.000 - 9.000 trường hợp mắc bệnh được phát hiện. Trong đó, từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi".

PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng- Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1

ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - cho biết, có rất nhiều loại bệnh hiếm, trước đây, bệnh hiếm được xem như "sọt rác" vì bao gồm tất cả các bệnh diễn biến nhanh, tử vong nhanh và chưa xác định được bệnh là gì. Bệnh xuất hiện với tỷ lệ 1/60.000 được định nghĩa là bệnh hiếm. Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/40.000 – 1/200.000 (tuỳ vùng) đã được coi là bệnh hiếm.

Ban đầu, mục tiêu đặt ra là làm sao phát hiện ra một loại bệnh gì đó, ít nhất mang ý nghĩa về di truyền để tư vấn cho gia đình không sinh những đứa trẻ tương tự. Tuy nhiên, càng về sau, mục tiêu càng được nâng cao đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân.

"Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen, bệnh rất khó khăn", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 nói.

Hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Ảnh: P.T.

Việc sàng lọc phát hiện bệnh rất khó khăn, tuy nhiên, nếu sàng lọc sơ sinh càng sớm thì khả năng phát hiện bệnh hiếm trong giai đoạn bệnh chưa bùng phát và chưa có triệu chứng càng cao. Phát hiện sớm thì cơ hội cứu bệnh nhi càng cao.

"Bệnh viện đang phối hợp với các bệnh viện sản và nhi khác như Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương, Bệnh viện Nhi đồng thành phố… sàng lọc sớm các bệnh di truyền từ đó có những biện pháp điều trị cũng như chăm lo, hỗ trợ cho các bé", Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết thêm.

Bác sĩ Hương chia sẻ thêm, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.

Theo Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, các bệnh nhi mắc bệnh hiếm như đang sống trên mảnh đất cằn cỗi nếu như có niềm tin thì mầm non sẽ nở và nở rất đẹp. Các bé và gia đình là những chiến binh rất mạnh mẽ, là những mảnh ghép không thể thiếu của bức tranh trẻ bệnh.

"Đừng kỳ thị bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hãy cho các bé cơ hội được điều trị, được chăm sóc tốt", Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 kêu gọi người dân.

Chị Thiên Bình - mẹ của bé Anh Thư (18 tuổi) và Văn Khôi (15 tuổi), cả hai bé đều mắc bệnh hiếm chia sẻ: "Cách đây 7 năm, hai bé đang khỏe mạnh thì bé Văn Khôi tự nhiên yếu và phải nằm viện 1 năm trời. Ít lâu sau, bé Anh Thư cũng bỗng nhiên mệt, khó thở, yếu cơ và phải nhập viện điều trị. Cả 2 bé đều được chẩn đoán mắc bệnh hiếm. Thực sự lúc đó gia đình tôi như sụp đổ, bế tắc và như đi vào con đường cùng. Tuy nhiên, được sự động viên, hỗ trợ của lãnh đạo Bệnh viện Nhi đồng 1 và các bác sĩ, các bé đã hồi phục và có thể hòa nhập lại xã hội".

ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cùng gia đình chị Thiên Bình. Ảnh: P.T.

Chị Bình nhắn nhủ, gia đình của tôi cũng như các gia đình có con em mắc bệnh hiếm không đơn độc trong cuộc chiến dài hơi này. Chúng ta luôn có sự đồng hành của các bác sĩ, các tổ chức, các mạnh thường quân… Chúng ta nên có tinh thần lạc quan để chia sẻ nguồn năng lượng tích cực cho các bé, giúp các bé khỏe mạnh chiến đấu cùng bệnh tật.

Được biết, vừa qua Anh Thư đã thi đậu IELTS 6.5 và dự định sẽ thi vào trường y dược để theo đuổi ước mơ của mình.

Nguồn: suckhoedoisong.vn

Anh Nguyễn Tuấn