Thalassemia: Bệnh có thể chủ động phòng tránh

11/04/2020 | 15:36 PM

 | 

 

Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam.Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Các bạn trẻ chỉ cần xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh.

Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.

Khám sức khỏe cho trẻ bị bệnh thalassemia tại bệnh viện.

Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời. Đầu tiên là xét nghiệm tổng phân tích máu, đây là xét nghiệm mà hầu hết các bệnh viện đều làm được.Căn cứ vào kết quả tổng phân tích máu, bác sĩ sẽ chỉ định bước tiếp theo là định lượng thành phần huyết sắc tố; sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh thì hai người cùng mang gen vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.

Về lâu dài, để đảm bảo tương lai giống nòi, TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch thường trực Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Trong khu vực Đông Nam Á, Chương trình Thalassemia Quốc gia được triển khai tại Thái Lan từ năm 1998, tại Malaysia từ năm 2004. Trên thế giới có những quốc gia triển khai chương trình này từ rất sớm. Ngay từ năm 1974, Đảo Síp đã bắt đầu thực hiện Chương trình Thalassemia Quốc gia và từ năm 1989, mỗi năm chỉ có 1 - 2 trẻ ra đời bị bệnh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh nhấn mạnh, để đạt được mục tiêu giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh cần có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời, nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, mong muốn thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.

Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Mỗi năm ước tính cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho người bệnh tan máu bẩm sinh.

Nguồn: Sở Y tế Hà Nội


Thăm dò ý kiến