ThS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt hay giảm hoặc bất thường yếu tố VIII (đối với hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với hemophilia B) là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Tuy nhiên, bệnh có một cơ chế di truyền đặc biệt và hoàn toàn có thể chấm dứt gen bệnh trong dòng họ bằng chẩn đoán trước sinh.

Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, tức là ngoài chức năng quy định giới tính X, còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII, IX. Ở bệnh nhân hemophilia những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và IX cho quá trình đông máu. Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và IX vì vậy, nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ thì anh ta bị bệnh. Nếu người phụ nữ nhận được 1 NTS X bị bệnh thì sẽ trở thành người mang gen hemophilia và gen này có thể di truyền cho con cái của người phụ nữ đó.

Đặc điểm nổi bật nhất của bệnh là sự chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là sự chảy máu ở các cơ, khớp. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn và dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong. Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy. Trung bình người bệnh mức độ nặng bị chảy máu 40 lần/năm và có những trường hợp bị nặng thì chi phí cho một lần điều trị là 1 - 2 tỷ đồng.

Hiện nay, người bị bệnh hemophilia hoàn toàn có thể lập gia đình, sinh con. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán toàn thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh và triệt tiêu được gen bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Nỗ lực trong điều trị và chăm sóc cho người bị bệnh hemophilia, trong 3 năm (2016 - 2019), Chương trình “Liên minh toàn cầu vì sự phát triển” (Global Alliance for Progress - GAP) do Liên đoàn Hemophilia Thế giới đã tài trợ cho Việt Nam và mang lại hiệu quả tích cực trong chẩn đoán, điều trị và chăm sóc hemophilia. Chương trình đã giúp phát hiện gần 900 bệnh nhân hemophilia mới trên toàn quốc. Con số này đã đưa Việt Nam trở thành nước phát hiện bệnh nhân mới nhiều nhất chỉ trong 3 năm. Thống kê của Liên đoàn cho thấy ở nhiều quốc gia trong trong khu vực, tỷ lệ người có hemophilia được chẩn đoán còn khá thấp như: Thái Lan (35%), Philippines (21%), Campuchia (15%), Indonesia (12%), Myanmar (1%) - chỉ phát hiện được 39 bệnh nhân.

Đồng thời, dịch vụ chăm sóc hemophilia trên toàn quốc được cải thiện đáng kể thông qua việc thiết lập được mô hình chăm sóc toàn diện cho người bệnh tại 7 trung tâm điều trị hemophilia hiện có và phát triển 10 trung tâm điều trị vệ tinh; nâng cao năng lực chuyên môn của cán bộ y tế tại các trung tâm điều trị hemophilia trên toàn quốc. Riêng Trung tâm Hemophilia của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã xây dựng được đội ngũ làm việc bao gồm nhiều chuyên khoa và đều được đào tạo về hemophilia như: huyết học, ngoại khoa, phẫu thuật chỉnh hình, phục hồi chức năng, răng hàm mặt…; thường xuyên triển khai các dịch vụ tư vấn, chăm sóc toàn diện cho người bệnh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết thêm, chương trình đã góp phần nâng cao năng lực chuyên môn cho 850 lượt cán bộ, nhân viên tại các trung tâm điều trị hemophilia trên toàn quốc; phát triển các tổ chức Hội dành cho người bệnh thông qua các chương trình đào tạo và triển khai hệ thống đăng ký quốc gia để quản lý, theo dõi bệnh nhân. Nhờ chương trình GAP, Việt Nam đã tiếp nhận gần 7 triệu đơn vị yếu tố đông máu miễn phí từ Liên đoàn Hemophilia Thế giới, với tổng giá trị tương đương trên 100 tỷ đồng.

Nguồn: Sở Y tế HN