Xuất bản thông tin Xuất bản thông tin

Các chuyên gia y tế cho hay, có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen, thế nhưng hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém do giá cao và chưa được bảo hiểm y tế (BHYT) chi trả đầy đủ...

Gánh nặng điều trị với bệnh hiếm

Bệnh hiếm gồm các rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền, rối loạn miễn dịch, thần kinh... Bệnh khó chẩn đoán sớm, thuốc điều trị đắt đỏ và khó tiếp cận. Thế giới ghi nhận khoảng 6.000 căn bệnh hiếm, ảnh hưởng tới 300 triệu người. Trong các bệnh hiếm này, 80% trường hợp nguyên nhân do di truyền, trong đó chưa đến 200.000 người được chẩn đoán bệnh.

Như ở Mỹ, một nghiên cứu năm 2019 chỉ ra rằng chi phí điều trị cho 15,5 triệu người mắc 379 loại bệnh hiếm, ghi nhận trên hệ thống thanh toán, là 997 tỷ USD. Trong đó, chi phí y tế gồm nằm viện 32%, thuốc điều trị 18%, còn lại là chi phí phi y tế (đi lại, ăn ở) và chi phí gián tiếp.

"Gánh nặng điều trị bệnh hiếm gấp 5-10 lần bệnh thông thường"- bà Tống Thị Song Hương – nguyên Vụ trưởng Vụ BHYT (Bộ Y tế), Chánh Văn phòng Tổng hội Y học Việt Nam đã nhấn mạnh điều này trong chương trình tọa đàm khoa học do Bộ Y tế và Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức tại Hà Nội cách đây không lâu.

Tại Việt Nam, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em.

Tại Việt Nam, theo thống kê, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc các loại bệnh này, trong đó 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Một số bệnh có thuốc tiên tiến trên thế giới nhưng chưa được phê duyệt tại Việt Nam, hoặc giá quá cao khiến người bệnh không đủ khả năng chi trả.

Các chuyên gia cũng cho hay, hiện chưa có nghiên cứu đánh giá gánh nặng chi phí của người bệnh mắc bệnh hiếm. Song, thực tế nhiều trường hợp điều trị tốn hàng tỷ đồng một tháng, thậm chí nhiều người bỏ cuộc vì không tiếp cận được thuốc…

Từ năm 2017 đến nay, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) đang quản lý hơn 500 bệnh nhi bị bệnh hiếm. Khoảng 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP HCM cho hay, có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Cách duy nhất để phòng ngừa là trong gia đình có người mắc bệnh hiếm thì nên tầm soát cho thế hệ bố mẹ để xem có mang gen đột biến hay không. Tuy nhiên, việc tầm soát, xét nghiệm để phát hiện gen bệnh rất khó khăn.

Chuyên gia khuyến nghị gì để tăng cường tiếp cận thuốc hiếm?

Theo BS Hương, hiện nay, chỉ có khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 chi gần 40 tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có nhiều bệnh có chi phí 80 tỉ đồng cho 1 đợt điều trị. Tuy nhiên, khi các bé được điều trị sẽ thay đổi cả cuộc đời. Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục BHYT.

BSCKII Nguyễn Thị Thanh Hương chụp ảnh lưu niệm cùng các bệnh nhi tại sự kiện "Ngày bệnh hiếm" với chủ đề "Mảnh ghép" nhân ngày Quốc tế Bệnh hiếm (28/2/2025) vừa diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP HCM.

PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho rằng, mặc dù Việt Nam không còn thuộc nhóm nước có thu nhập thấp nhưng nguồn lực tổng thể còn hạn chế, do đó việc tiếp cận với những thuốc quá đắt, quá hiếm còn nhiều khó khăn. Vì vậy, ông khuyến nghị cần cân nhắc đến các giải pháp tài chính mới và bền vững để tăng cường khả năng tiếp cận của người bệnh với các liệu pháp điều trị.

Theo PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên, Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam, do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.

Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc điều trị tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân cốt lõi gây bệnh là do di truyền nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh vẫn khó tiếp cận do chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm.

Đồng quan điểm về vấn đề này, TS. Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Chiến lược và Chính sách y tế, Bộ Y tế cho biết hiện 92 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm. Một số nước có quỹ chi trả cho thuốc hiếm như Hà Lan, Australia, Bỉ. Một số nước đưa vào luật, chính sách như Luật về thuốc mồ côi, luật về bệnh hiếm.

TS. Khánh Phương đề xuất cần xây dựng đồng bộ các chính sách quản lý bệnh hiếm nhằm tăng tiếp cận thuốc cho người bệnh như xây dựng danh mục bệnh hiếm; chỉnh sửa, bổ sung danh mục thuốc hiếm; xây dựng hướng dẫn điều trị các bệnh hiếm; thúc đẩy quá trình đăng ký, cấp phép thuốc hiếm, cũng như quy định về quản lý người bệnh, cơ chế tài chính, chi trả cho người bệnh mắc bệnh hiếm.

Thuốc hiếm có tính chất đặc biệt và cho nhóm người bệnh đặc biệt nên tiêu chí phê duyệt thuốc hiếm trong chương trình thanh toán của chính phủ hoặc BHYT cũng cần cơ chế đặc biệt hơn so với thuốc thông thường

Còn bà Vũ Nữ Anh, phó Vụ trưởng Vụ BHYT, Bộ Y tế, cho hay các thuốc hiếm khi được đề xuất trong danh mục thuốc được BHYT chi trả sẽ có những ưu tiên nhất định. Với những thuốc mới, khi đưa vào danh mục sẽ cần đánh giá tác động ngân sách, chi phí hiệu quả. Nhưng với thuốc hiếm khả năng sẽ không cần đánh giá chi phí hiệu quả. Với những thuốc đề xuất tăng tỷ lệ thanh toán thì sẽ được xem xét hồ sơ, đánh giá tác động ngân sách xem có phù hợp hay không; hay hãng có chính sách giảm giá không.

Hiện Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam vừa được Bộ Y tế thành lập do GS.TS Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế làm Trưởng ban và có sự tham gia của các nhà quản lý, hoạch định chính sách, cơ quan Tổng hội Y học Việt Nam, các chuyên gia điều trị của nhiều chuyên ngành, chuyên khoa… Đây được coi như là một hy vọng thúc đẩy cho công tác tầm soát, tiếp cận, điều trị bệnh hiếm tại nước ta...

Dưới góc độ Tổng hội Y học Việt Nam, PGS.TS Nguyễn Thị Xuyên cho hay, trong những năm qua, với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị bệnh hiếm cũng được phát minh, Y tế Việt Nam đã điều trị thành công cho nhiều ca bệnh hiếm gặp, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh.

Tuy nhiên, để hiện thực hóa một trong những ưu tiên của Đảng và Chính phủ - chăm sóc sức khỏe toàn dân, vẫn rất cần sự chung tay của các bên liên quan (Chính phủ, tổ chức xã hội - nghề nghiệp, các bệnh viện, cộng đồng doanh nghiệp,…) để duy trì tính bền vững của các chương trình này, hướng tới các mục tiêu liên quan quản lý bệnh hiếm hiệu quả, trước mắt, Tổng hội Y học Việt Nam đề xuất Bộ Y tế quan tâm, chỉ đạo các bên liên quan thực hiện một số nội dung.

Cụ thể, ban hành Kế hoạch toàn diện về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam dựa trên các nội dung sau: Bổ sung định nghĩa bệnh hiếm và xây dựng Danh mục bệnh hiếm ở Việt Nam và cập nhật thường xuyên; Xây dựng Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị các bệnh hiếm và cập nhật Danh mục thuốc hiếm/ thuốc mồ côi (orphan drug); Xây dựng chính sách quản lý người bệnh mắc bệnh hiếm tại Việt Nam.

Đồng thời bổ sung các văn bản pháp luật quy định cơ chế cấp phép Giấy đăng ký lưu hành thuốc hiếm và nhập khẩu thuốc hiếm nhanh chóng và kịp thời.

Cùng đó, đa dạng hóa cơ chế tài chính và các nguồn tài chính bền vững (bổ sung thêm các gói BHYT chi trả cho sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm; các thỏa thuận gia nhập thị trường; quỹ chi trả riêng cho nhóm bệnh hiếm;...); Xây dựng các chương trình nâng cao năng lực cho cán bộ y tế và nâng cao nhận thức cho cộng đồng...

Nguồn: suckhoedoisong.vn

Anh Nguyễn Tuấn