Asset Publisher Asset Publisher

Một niềm hạnh phúc vỡ òa vừa lan tỏa tại Bệnh viện Nhi Trung ương khi các y bác sĩ tại đây đã thực hiện thành công ca ghép tế bào gốc tạo máu cứu sống bé gái T.L (18 tháng tuổi, ở Hải Phòng), mắc căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp - một trong những thể bệnh hiểm nghèo nhất của nhóm rối loạn miễn dịch bẩm sinh. Thành công này không chỉ mang lại sự sống thứ hai cho T.L mà còn là minh chứng rõ nét cho sự tiến bộ vượt bậc về khoa học kỹ thuật của ngành Nhi khoa Việt Nam.

Hành trình gian nan chống lại căn bệnh hiếm gặp

Sự sống của bé T.L bị thử thách ngay từ khi mới 4,5 tháng tuổi. Bé bắt đầu có những đợt viêm phổi tái diễn và phải nhập viện điều trị kéo dài. Hệ miễn dịch non nớt của trẻ liên tục gặp các vấn đề nghiêm trọng. Đáng chú ý, sau tiêm phòng lao, bé xuất hiện biến chứng hạch nách sưng to. Tháng 8/2024, gia đình đã đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại đây, sau hàng loạt các xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch và di truyền, các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán gây sốc: T.L mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp do đột biến gen hiếm gặp, cụ thể là hội chứng Omenn.

TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh - Phó trưởng Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ về tình trạng của bé: “T.L mắc thể bệnh nặng nhất của rối loạn miễn dịch bẩm sinh. Trẻ vừa bị suy giảm nặng dòng tế bào lympho khiến dễ mắc nhiễm trùng nặng (vi khuẩn, nấm, lao, virus), vừa có hiện tượng phản ứng tự viêm với tổn thương da đỏ toàn thân, tổn thương các cơ quan và tăng men gan dai dẳng”.

Nếu không được can thiệp kịp thời bằng biện pháp quyết định là ghép tế bào gốc tạo máu, T.L có nguy cơ tử vong ngay trong năm đầu đời. Trước mắt, trẻ phải được cách ly, sử dụng kháng sinh mạnh chống nhiễm trùng và thuốc ức chế miễn dịch để kiểm soát phản ứng tự viêm.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê – Trưởng khoa Ghép Tế bào gốc, Trung tâm Tế bào gốc, Bệnh viện Nhi Trung ương xúc động chia sẻ về thành công của ca ghép

Việc ghép tế bào gốc được xác định là con đường cấp thiết duy nhất để hệ miễn dịch của trẻ có thể phục hồi hoàn toàn. Tuy nhiên, hành trình chuẩn bị cho ca ghép vô cùng chông gai. T.L liên tục đối mặt với tình trạng nhiễm trùng và tổn thương gan nặng, có những thời điểm tưởng chừng không thể vượt qua.

Với quyết tâm không từ bỏ, dưới sự chủ trì của TS.BS Cao Việt Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, nhiều cuộc hội chẩn đa chuyên ngành (miễn dịch, hô hấp, gan mật, hồi sức và tế bào gốc) đã được tổ chức. Nhờ sự phối hợp chặt chẽ và nỗ lực không ngừng nghỉ của đội ngũ y bác sĩ, đến tháng 7/2025, toàn trạng của T.L đã ổn định hơn, sẵn sàng bước vào ca ghép.

Quy trình ghép tế bào gốc ở trẻ nhỏ, đặc biệt là những bệnh nhi dưới 1 tuổi và có tình trạng nhiễm khuẩn nặng như T.L, là một thách thức rất lớn. Trẻ phải trải qua giai đoạn điều kiện hóa theo phác đồ hóa chất đặc hiệu để loại bỏ tủy xương cũ và ngăn ngừa đào thải. Đối với cơ thể non nớt của trẻ nhỏ, khả năng dung nạp thuốc kém và nguy cơ biến chứng rất cao.

Tại Trung tâm Tế bào gốc, tủy xương sau khi được lấy từ chị gái của bệnh nhi đã được xử lý bằng hệ thống thiết bị hiện đại, đảm bảo quy trình vô trùng nghiêm ngặt. Chỉ trong vòng chưa đầy một giờ, tế bào gốc đạt chuẩn đã sẵn sàng để truyền vào cơ thể T.L.

TS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê - Trưởng khoa Ghép Tế bào gốc, Trung tâm Tế bào gốc, Bệnh viện Nhi Trung ương, người trực tiếp thực hiện ca ghép, nhấn mạnh: “Ghép tế bào gốc cho trẻ nhỏ có tình trạng nhiễm khuẩn nặng như T.L đòi hỏi không chỉ kỹ thuật hiện đại mà còn cần sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa: hồi sức hô hấp, dinh dưỡng, kiểm soát nhiễm khuẩn, truyền máu và miễn dịch. Từng khâu trong phòng ghép đều phải chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn cho bệnh nhi”.

Kỳ tích sau gần một năm điều trị đầy nghị lực

Sau ca ghép, T.L được chăm sóc và theo dõi sát sao trong phòng vô khuẩn hoàn toàn. Trẻ được nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, sử dụng thuốc chống thải ghép thế hệ mới và thực hiện xét nghiệm huyết học, miễn dịch hàng ngày. Đã có những giai đoạn nguy kịch, bé mắc viêm phổi nặng và nhiễm khuẩn máu buộc phải hỗ trợ bằng thông khí nhân tạo xâm nhập và truyền nhiều loại kháng sinh mạnh.

Tuy nhiên, với sự chăm sóc tận tâm và hồi sức tích cực không ngừng nghỉ của đội ngũ y bác sĩ, một kỳ tích đã xảy ra: tế bào tủy mới của T.L đã phát triển, các chỉ số máu ổn định và hệ miễn dịch mới đã hình thành.

Sau gần một năm kiên cường chống chọi với bệnh tật, T.L đã vượt qua lằn ranh sinh tử. Giờ đây, bé đã có thể tự thở, bú mẹ, cười đùa như một em bé khỏe mạnh bình thường và được xuất viện trong niềm hạnh phúc vô bờ bến của gia đình và đội ngũ y bác sĩ. Bác sĩ đánh giá tiên lượng của bé rất khả quan, trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường trong tương lai.

Mẹ bé T.L xúc động chia sẻ: “Niềm hạnh phúc này không thể diễn tả bằng lời. Gia đình tôi đã được các bác sĩ trao con lại từ tay tử thần. Con có thể vui chơi, cười nói trở lại là món quà vô giá. Chúng tôi biết ơn Ban lãnh đạo Bệnh viện, các bác sĩ Trung tâm Tế bào gốc và Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp rất nhiều, các bác đã luôn đồng hành, giúp đỡ con và gia đình suốt gần 1 năm qua”.

Trong bối cảnh các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em đang có xu hướng gia tăng, câu chuyện của T.L là một thông điệp mạnh mẽ về tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm và sự tiến bộ của ứng dụng ghép tế bào gốc trong y học hiện đại. Thành công này tiếp thêm động lực to lớn để ngành Nhi khoa Việt Nam tiếp tục nghiên cứu, phát triển và cải tiến kỹ thuật, thắp lên hy vọng sống cho nhiều bệnh nhi mắc bệnh hiểm nghèo trong tương lai.

Huyền Thị Lê