Siêu âm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.

Mang thai đứa con đầu lòng được 28 tuần, chị Hoàng Thị Vân, trú tại phường Phong Hải, TX Quảng Yên, cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Tôi đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc theo quy định từ các tuần 12, 22. Sắp đến tuần thứ 32, tôi sẽ chú ý để thực hiện xét nghiệm sàng lọc”.

Cùng với khám sàng lọc, định kỳ chị Vân đều đến Bệnh viện khám thai tổng thể, siêu âm, thử nước ối, xét nghiệm máu, xét nghiệm tiểu đường thai kỳ... để được các bác sĩ tư vấn chăm sóc thai nhi khỏe mạnh, phát triển toàn diện và cũng là cách phòng bệnh cho con từ trong bụng mẹ.

Nhận thức được tầm quan trọng của hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh, sơ sinh, ngay từ khi thành lập (tháng 7/2014), Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã sớm thành lập Đơn nguyên Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thuộc Khoa Phụ. Được sự quan tâm của các cấp, ngành, thời gian qua, Bệnh viện đã thường xuyên cử luân phiên y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh tham gia các lớp bồi dưỡng, nâng cao kiến thức chuyên môn ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Nhi Trung ương. Ngoài ra, Bệnh viện còn thường xuyên tổ chức hội thảo chuyên môn để trao đổi, học hỏi kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Từ đó, đưa ra được những lời khuyên hữu ích, tư vấn hợp lý cho các bà mẹ, để có được những em bé ra đời khỏe mạnh. Cùng với đó, trang thiết bị phục vụ cho khám, sàng lọc được Bệnh viện chú trọng đầu tư hiện đại, tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện được các dị tật thai nhi chính xác, an toàn, như: Máy siêu âm 4D, hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA), hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh, hệ thống xét nghiệm di truyền, y học phân tử...

Nhờ đó trong thời gian ngắn, Bệnh viện đã triển khai được nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh, sơ sinh trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ, thai nhi, trẻ em hiệu quả cao, như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha - Betha Thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP... Đặc biệt, từ tháng 7/2018, Bệnh viện đã triển khai Đơn nguyên Tim mạch nhi, qua đó đã kịp thời phát hiện các dị tật tim thai nhi, hội chẩn, giúp tìm ra các giải pháp can thiệp sau sinh và thực hiện sàng lọc tim sơ sinh thường quy tại Bệnh viện.

Trong năm 2018, Bệnh viện đã sàng lọc trước sinh cho trên 4.300 lượt người; sàng lọc sơ sinh cho gần 4.000 lượt trẻ em. Qua đó đã kịp thời phát hiện 270 ca bất thường, trong đó có 152 ca đình chỉ thai bất thường.

Thông qua hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh, nhiều gia đình đã chủ động được việc điều trị sớm cho con của mình. Đơn cử như trường hợp sản phụ Lê Thị T. (29 tuổi), trú tại huyện Nghĩa Hưng, tỉnh Nam Định, được chuyển đến Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh trong tình trạng thai chuyển dạ lần 2, thai 38 tuần, thoát vị rốn thai nhi/vết mổ đẻ cũ. Trước đó, trong quá trình mang thai 16 tuần, bệnh nhân phát hiện thai bị thoát vị rốn, đã tiến hành chọc ối làm chẩn đoán trước sinh. Sau phẫu thuật lấy ra một thai nhi nặng 3,9kg, vùng rốn có khối thoát vị to, không có da che phủ, bé được chuyển phòng mổ cấp cứu. Sau 30 phút phẫu thuật, các bác sĩ đã đưa thành công nội tạng của bệnh nhi vào khoang bụng. Bệnh nhi nhờ được chẩn đoán trước sinh và theo dõi liên tục trong suốt thai kỳ, nên ngay sau sinh được các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi can thiệp kịp thời..

Trao đổi với chúng tôi, bác sĩ Bùi Văn Thế, phụ trách Đơn nguyên Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết: Trong thời gian tới, Bệnh viện sẽ triển khai kỹ thuật sinh thiết gai rau, thực hiện một số kỹ thuật can thiệp bào thai đơn giản; kỹ thuật QF-PCR, kyryotype trong chẩn đoán trước sinh các hội chứng bất thường lệch bội nhiễm sắc thể. Cùng với đó, Bệnh viện tiếp tục phối hợp tổ chức các chương trình khám, chữa bệnh lưu động, chỉ đạo tuyến nhằm tăng cường công tác truyền thông nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi. Qua đó tiếp tục làm tốt công tác sàng lọc trước sinh, chăm sóc sức khỏe thai nhi, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi, đảm bảo an sinh xã hội.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh... Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh...

 Nguồn: Sở Y tế Quảng Ninh